A Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo sediou, nesta segunda-feira (2), a 3ª edição do encontro sobre o "Dia Mundial das Doenças Raras", celebrado em 28 de fevereiro. O objetivo da campanha é conscientizar e informar a população sobre a existência de mais de 9 mil doenças raras que afetam aproximadamente 300 milhões de pessoas no mundo. Promovida pela Casa Hunter, instituição comprometida com a causa, o encontro foi dividido em duas mesas de debate compostas por profissionais de saúde, representantes de entidades e autoridades políticas que defenderam iniciativas voltadas ao fortalecimento do diagnóstico precoce, ampliação do acesso a tratamentos, atendimento com especialistas de diversas áreas e suporte aos pacientes e suas famílias.

O encontro contou com duas mesas de debate. A primeira, moderada por Andreia Bessa, coordenadora jurídica da Casa Hunter, abordou o tema "Ecossistema e Projeto de Lei da Pessoa com Doença Rara". A segunda, conduzida por Regiane Monteiro, diretora do "Muito Somos Raros", tratou de "Diagnóstico Precoce e Cuidados Multidisciplinares (Modelos reais de atendimento)".

Um dos principais pontos destacados foi a necessidade de recorrer à judicialização para garantir o acesso a tratamentos e medicamentos, uma vez que grande parte da população não dispõe de recursos financeiros para custeá-los.

De acordo com o Ministério da Saúde, uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Dentre elas, estão Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES), pan-hipopituitarismo, distonia cervical idiopática, distrofia muscular facioescapuloumeral, além das síndromes de Nedhels, do Intestino Curto e de Edwards, e ainda a deficiência do transportador de riboflavina (RTD).

Os sintomas variam conforme a condição e também entre pacientes com o mesmo diagnóstico, o que pode dificultar a identificação precoce. Além disso, a maioria dessas enfermidades não tem cura, é crônica e pode ser progressiva. Estima-se que cerca de 72% dos casos tenham origem genética. Além disso, o diagnóstico tardio é um dos principais desafios enfrentados pelos pacientes, o que pode levar a tratamentos inadequados e aumento do risco de sequelas e danos neurológicos.

"A luta contra as doenças raras abrange não só os pacientes e suas famílias, mas também o poder público e a sociedade para minimizar a distância entre as conquistas e a luta. Uma delas é aumentar os investimentos em tratamentos", disse a deputada Maria Lúcia Amary (PSDB), solicitante do evento e presidente da Frente Parlamentar para a Formação de Políticas Públicas de Doenças Raras.

Segundo o presidente da Casa Hunter, Antoine Daher, além dos danos à saúde, os pacientes com condições raras também têm sua dignidade humana afetada enquanto aguardam as iniciativas do sistema de saúde e a efetiva concretização dos seus direitos. "Os pacientes levam, em média, 4 anos para serem diagnosticados sendo que 30% deles morrem antes dos cinco anos de idade muitas vezes esperando tratamentos nas filas", complementou.

Já o deputado Tomé Abduch (Republicanos) citou a Lei 18.071/2024 que estabelece tramitação prioritária dos processos administrativos para pessoas com deficiência, doença rara ou câncer, além de diversas propostas de sua autoria dedicadas à causa que tramitam na Casa. Uma delas é o Projeto de Lei (PL) 1728/ 2023 que institui a Lei Anthony Daher, que estabelece prazo máximo de 60 dias para atendimento aos pacientes com suspeita de doença rara nas redes pública e privada de saúde. O parlamentar ainda comentou a Proposta de Emenda à Constituição (PEC) 2/2023 que busca incluir tais pacientes como grupo de proteção especial na Constituição Paulista.

"Há muitos anos abracei a causa de pacientes e familiares brasileiros que enfrentam não apenas a enfermidade, mas também uma longa jornada em busca do diagnóstico correto e do direito ao tratamento adequado", pontuou o deputado Eduardo Suplicy (PT).

Para a secretária municipal da Pessoa com Deficiência da cidade de São Paulo, Silvia Grecco, as pessoas com doenças raras são equiparadas a pessoas com deficiência. "No Brasil, existem cerca de 13 milhões de indivíduos vivendo com essas condições, número equivalente à população do estado de São Paulo", disse.

O encontro ainda contou com a presença de Amanda Vettorazzo, vereadora da capital; Ana Maria Martins, professora do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo; Juliana Hasse, presidente da Comissão de Direito Médico e da Saúde da Ordem dos Advogados do Brasil em São Paulo (OAB-SP); Renato Porto, presidente da associação Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma); Carlos Eugênio, coordenador do Programa de Doenças Raras da Secretaria Municipal de Saúde de São Paulo (SMS-SP), Carmela Grindler, Regina Khoury, coordenadora do programa Day Hunter da Casa Hunter e Roberto Giugliani, cofundador da Casa dos Raros.


Assista ao evento, na íntegra, na transmissão da TV Alesp:

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