A Frente Parlamentar das Pessoas com Doenças Raras da Assembleia Legislativa do Estado de São Paulo debateu, nesta quarta-feira (15), os desafios no diagnóstico e no tratamento da lipodistrofia - síndrome que altera a distribuição de gordura no organismo e desencadeia complicações metabólicas graves. A doença, que pode se manifestar nas formas genética ou adquirida, eleva o risco de resistência à insulina, diabetes e esteatose hepática (fígado gorduroso).

Coordenadora da Frente, a deputada Maria Lúcia Amary (PSD) afirmou que o colegiado busca ampliar a visibilidade da causa das doenças raras, definidas pela baixa incidência - até 65 casos por 100 mil habitantes. "É um instrumento de visibilidade, de informação e de mobilização para que possamos avançar na construção de políticas públicas mais efetivas e no acolhimento digno", disse.

Armazenamento de gordura

Diretora do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (Creim) da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), a médica geneticista Ana Maria Martins explicou que a lipodistrofia está associada à deficiência de leptina, hormônio responsável por regular o armazenamento de gordura. Sem a substância, o organismo passa a distribuir de forma inadequada o tecido adiposo, com perda da gordura sob a pele e acúmulo em órgãos como fígado e coração.

Para a especialista, o desconhecimento clínico ainda é um dos principais entraves ao diagnóstico precoce. "A gente só pensa em um diagnóstico daquilo que se tem bagagem, que conheceu", afirmou. Ela também criticou a ausência do tema das doenças raras nos currículos de formação médica e defendeu a capacitação contínua de profissionais da atenção básica.

Longa jornada

Entidades como o Instituto Amor e Carinho, de Campinas, que atende 1500 pessoas com diferentes doenças raras, relataram casos de pacientes que levaram até dez anos para obter diagnóstico conclusivo. "O tempo continua correndo, a doença evoluindo e o diagnóstico não é fechado", afirmou o diretor Marcos Bonato, ao lamentar a longa jornada por atendimento. Ele destacou a importância do acolhimento e do suporte multidisciplinar para garantir a qualidade de vida dos pacientes.

Veja mais fotos na galeria de imagens